Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA ha identificado mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2, específicas de valles aislados en Asturias. El estudio, publicado en la revista Clinical Genetics, analiza más de 1,600 familias durante 15 años y revela que 238 de ellas portan variantes genéticas patogénicas.
Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado un mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado de Asturias. Este estudio ha revelado que mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2, originadas entre 200 y 400 años atrás, predisponen al cáncer de mama y ovario, y han permanecido en determinados valles asturianos debido al aislamiento poblacional.
El trabajo, que abarca el análisis de más de 1,600 familias durante 15 años, identifica que 238 de estas familias son portadoras de variantes genéticas patogénicas. Destaca el descubrimiento de mutaciones específicas de la población asturiana, afectando a más de la mitad de las familias con mutaciones.
Liderado por la doctora Milagros Balbín y la doctora Pilar Blay, este estudio ha contado con la participación de profesionales de ambos servicios del HUCA. La doctora Balbín subrayó la importancia de entender el origen de estas mutaciones hereditarias, mientras que la doctora Blay destacó la mejora en el consejo genético derivada de la investigación.
El estudio se publicó en la revista Clinical Genetics el 24 de junio, y fue posible gracias a la financiación de la Fundación Caja Rural de Asturias, a través de la Fundación para la Investigación e Innovación Biosanitaria en Asturias (FINBA).
Referencia: Featuring BRCA1 and BRCA2 germline mutational landscape from Asturias (North Spain) Clin Genet (2024) doi: 10.1111/cge.14580
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